• Un’altra attività specialistica viene svolta presso il servizio di Screening e Consulenza Genetica, mirata alla prevenzione e valutazione del rischio genetico riproduttivo, per cui si effettuano principalmente consulenze genetiche di coppia, preconcezionali e prenatali per patologia genetica ed inoltre si valutano condizioni che potrebbero portare ad un aumento del rischio malformativo fetale e/o di complicanze materno-fetali, come in caso di patologia materna come il diabete.
  • Le consulenze preconcezionali includono inoltre problematiche di poliabortività e difficoltà al concepimento con eventuale accesso a PMA (procreazione medicalmente assistita).
  • In caso di evidenza preconcezionale e prenatale del rischio riproduttivo per talassemia, si offre tempestiva consulenza genetica presso il Servizio.

Modalità di accesso

• dal martedì al venerdì dalle 8 alle 10:30 senza appuntamento con impegnativa per ‘Test della Microcitemia’ o per ‘Emocromo, Hb-Emoglobine, Zincoprotoporfirine, Prelievo venoso’.
• In caso di microcitosi e/o ipocromia documentati, di partner portatore sano/affetto da Talassemia, familiarità per lo stato di portatore/ affetto da talassemia, la prestazione sarà totalmente gratuita e l’impegnativa verrà effettuata direttamente dai medici del Servizio.

I referti relativi al test di screening delle talassemie si ritirano senza appuntamento dal martedì al venerdì dalle 12 alle 13.

La consulenza genetica è un atto medico di comunicazione attraverso il quale i pazienti ed i loro familiari a rischio per una patologia ereditaria sono informati delle conseguenze della malattia, della probabilità di trasmetterla o di svilupparla, e delle possibili azioni di prevenzione o terapia.

La consulenza è principalmente rivolta alle coppie per la valutazione del rischio riproduttivo in epoca preconcezionale e prenatale. Inoltre il P.O. Microcitemico è il Centro di Riferimento Regionale per l’erogazione del Test Prenatale non Invasivo (NIPT) a tutte le donne in stato di gravidanza residenti in Sardegna con l’esenzione totale o la compartecipazione alla spesa sanitaria; il NIPT consente di individuare le gravidanze a rischio per le più comuni aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21 e dei cromosomi sessuali e di determinare il sesso fetale.

• Consulenza genetica individuale e di coppia per rischio di malattia monogenica, multifattoriale, cromosomica.
• Consulenza genetica preconcezionale per difficoltà al concepimento, poliabortività, accesso al percorso di procreazione medicalmente assistita.
• Consulenza genetica prenatale per patologia materna, rischio di malattia cromosomica/genica fetale, accesso al NIPT, anomalie ecografiche fetali.

• dal lunedì al venerdì dalle 8 alle 14
  • con impegnativa per prenotazione diretta presso il Servizio
  • oppure tramite contatto telefonico o via e-mail. Inoltre è possibile prenotare la visita tramite CUP.

Gli ambulatori del Servizio e la sala prelievi si trovano al piano terra dell’ala vecchia del PO Microcitemico.