1. I pazienti NON possono prenotare direttamente gli esami in laboratorio (a parte le diagnosi di parentela/paternità).
2. Il laboratorio riceve le richieste ed il prelievo dei pazienti esclusivamente dai medici specialisti, ai quali consegna anche i referti.
   

1. Per accedere ad un test genetico il paziente DEVE PRIMA EFFETTUARE una consulenza/visita genetica o una visita medica specialistica.
2. Con l’impegnativa del medico, il paziente può prenotare la visita chiamando il Centro Unico di Prenotazione (CUP) della Regione Sardegna.

Il laboratorio NON dispone di un punto prelievo interno.

 Elenco test erogati:

• CARIOTIPO DA
  • Sangue periferico
  • Liquido amniotico
  • Villi coriali
  • Sangue fetale
  • Tessuto abortivo

Elenco test erogati:

• CGH-ARRAY E SNP ARRAY
  (in ambito prenatale, post-natale e su tessuto abortivo)
  • Studio di microdelezioni o microduplicazioni e riarrangiamenti cromosomici sbilanciati;
  • Identificazione di una condizione di isodisomia uniparentale mediante la rilevazione di regioni di omozigosità;
  • Diagnosi delle seguenti Sindromi:
    •  Wolf-Hirschhorn
    •  Cri du chat
    • Williams-Beuren
    • Prader-Willi/Angelman
    • Rubinstein-Taybi
    • Smith-Magenis
    • Delezione del Cromosoma 22 (DiGeorge e correlate)
    • Kallmann
    • Pallister-Killian
    • Cat-eye
• Tecnica FISH
   (Fluorescent In Situ Hybridization)
  • Studio di traslocazioni cromosomiche bilanciate e riarrangiamenti cromosomici sbilanciati;
  • Studio parentale in probando con delezione del Cromosoma 22 (DiGeorge e correlate).

• Oncologica
  • Gene DPYD per terapia con Fluoropirimidine
    • Polimorfismi esaminati: DPYD*2A, DPYD*13, DPYD D949V, DPYD IVS10, DPYD*6
  • Gene UGT1A1 per terapia con Irinotecano
    • Polimorfismi esaminati: UGT1A1*1, UGT1A1*28, UGT1A1*6
• Cardiologica
  • Gene CYP2C19 per terapia con Mavacamten
    • Polimorfismi esaminati: CYP2C19*2, CYP2C19*3, CYP2C19*17

• ANALISI GENETICHE PER:
  • IDENTIFICAZIONE PERSONALE
  • ACCERTAMENTO PARENTALE (Test di paternità)

Informazioni importanti:

• Il costo delle indagini deve essere sostenuto per intero dal richiedente e pagato presso uno degli uffici ticket dell’Azienda
• Tali analisi si eseguono solo su appuntamento previa valutazione e definizione di appropriatezza

Elenco test genetici erogati:
(L’ elenco completo dei test genetici molecolari erogati si trova nella tabella a scomparsa in fondo alla pagina)

Altri test genetici di diagnostica prenatale:

• TEST DI DIAGNOSI PRENATALE PER ANEUPLOIDIE
  • NIPT:
    • test di screening prenatale non invasivo per le aneuploidie fetali dei cromosomi 13, 18, 21 e dei cromosomi sessuali
  • QFPCR:
    • test di diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche su liquido amniotico e/o villi coriali per una diagnosi rapida delle trisomie più frequenti (T13, T18 e T21) e delle anomalie dei cromosomi sessuali

Il Laboratorio è l’unica struttura pubblica in Sardegna in cui è possibile eseguire il test NIPT.

Elenco test genetici erogati:

• Da BIOPSIA TISSUTALE
  • COLON-RETTO:
    • K-RAS ed N-RAS (varianti esone 2 -codoni 12/13, esone 3 -codoni 59/61, esone 4 -codoni 117/146)
    • BRAF (varianti esone 15, codone 600)
    • PIK3CA (varianti esoni 9 e 20, codoni 542, 545, 1047)
    • AKT1 (varianti esone 4)
    • Metilazione del promotore del gene MLH1
  • MELANOMA:
    • BRAF varianti codone 600 (E/K/D/R/M)
  • POLMONE:
    • EGFR (esoni 18, 19, 20, 21)
    • BRAF (esone 15, codone 600)
    • LUNG fusion: geni ALK, ROS1, RET, MET
  • SISTEMA NERVOSO CENTRALE
    • Amplificazione del gene EGFR
    • BRAF (varianti esone 15, codone 600)
    • CDKN2A/B delezione
    • Codelezione 1p/19q
    • Gene di fusione BRAF/KIAA
    • H3F3A (varianti esone 1)
    • HISTB (varianti esone 1)
    • IDH1 e IDH2 (varianti esone 4)
    • Promotore TERT varianti
    • Metilazione del promotore del gene MGMT
    • Delezione 1p/22q
  • STROMALE-GASTROINTESTINALE (GIST):
    • cKIT (esoni 9, 11, 13, 17)
    • PDGFRA (varianti esone 18)
  • TIROIDE
    • Geni RAS (K-RAS, varianti esone 2; N-RAS esone 3; H-RAS esone 2-3)
    • BRAF varianti (esone 15, codone 600)
    • RET/PTC1, 3 riarrangiamenti
    • PAX8/PPARɣ riarrangiamenti
  • Analisi di mutazioni somatiche di tumori solidi mediante Sequenziamento Massivo Parallelo (NGS) con pannello a RNA comprendente varianti a singolo nucleotide di 50 geni ed eventi di fusione relativi a 20 geni, coinvolti nella profilazione di diversi tipi di patologie oncologiche.
• Da BIOPSIA LIQUIDA (DNA tumorale libero circolante)
  • COLON-RETTO:
    • K-RAS (varianti esone 2 -codoni 12/13, esone 3 -codoni 59/61)
    • N-RAS (varianti esone 2 -codoni 12/13, esone 3 –codone 61)
  • MELANOMA:
    • BRAF (varianti esone 15, codone 600)
  • POLMONE:
    • EGFR (varianti esoni 19, 20 e 21)
    • BRAF (varianti esone 15, codone 600)