• Visita genetica per sospetta malattia rara e per presa in carico malattia rara in età pediatrica
• Centro/Presidio di riferimento assistenziale pediatrico per  la Sardegna:
  • Sindromi neuro cutanee (NF1, Rasopatie, Sclerosi tuberosa e altre facomatosi)
  • Sindromi genetiche con e senza Disabilità intellettiva
  • Sindromi plurimalformative con Disabilità intellettiva
  • Cromosomopatie e Sindromi da microdelezione e micro duplicazione
  • Malattie genetiche neuromuscolari: Distrofie muscolari, atrofie muscolari spinali, miopatie, neuropatie periferiche
  • Patologie genetiche del sistema scheletrico e del tessuto connettivo
  • Malattie metaboliche ereditarie (malattie lisosomiali, neurometaboliche e mitocondriali, glicogenosi, disturbi della beta ossidazione)
  • Patologie rare in età pediatrica ad elevata complessità assistenziale

• Diagnosi- Presa in carico e follow up multidisciplinare – Consulenza genetica
• Rilascio di certificato di Diagnosi di Malattia rara
• Trattamento con farmaci orfani e innovativi:
  • terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con malattie metaboliche ereditarie, nuovi farmaci innovativi per le malattie neuromuscolari come la SMA  (Terapia genica e altre terapie) Distrofia muscolare di Duchenne, l’acondroplasia, la neurofibromatosi, sclerosi tuberosa e terrapia con  bifosfonati in pazienti con Osteogenesi imperfetta.
• Organizzazione di follow up multidisciplinare del paziente con malattia genetica ad alta complessità assistenziale attraverso il coordinamento del lavoro dei differenti specialisti che si occupano delle specifiche e multiple patologie d’organo che spesso coinvolgono il bambino con malattia rara e complessa ( cardiologo, oculista, ortopedico, dermatologo, neurologo, psicologo, etc.).
• Creazione di percorsi diagnostico- terapeutici assistenziali PDTA dedicati a ciascuna delle patologie rare.
• Gestione della transizione dall’età pediatrica all’età adulta.

L’ambulatorio offre ad ogni paziente attività di consulenza clinica, assicura le prestazioni utili ai fini diagnostici in regime di esenzione e, qualora necessarie, le indagini genetiche sui familiari dell’assistito.

Ad ogni paziente si garantisce attività di consulenza clinica, stesura di relazioni cliniche necessarie per invalidità e certificazione di diagnosi di malattia rara, esenzione per patologia e per le prestazioni inerenti il trattamento, monitoraggio della patologia e prevenzione di eventuali aggravamenti, le richieste di rimborso per le cure in altri centri fuori regione.

• tramite prenotazione CUP, con impegnativa del Pediatra di Libera Scelta o del Medico di Medicina Generale, secondo le modalità previste dal Servizio Sanitario Regionale;
• mediante presa in carico diretta dei pazienti già seguiti dalla struttura;
• attraverso richiesta di consulenza specialistica da parte di altre strutture ospedaliere o servizi territoriali.

Prima visita genetica: CUP regionale con impegnativa per visita genetica fornita dal PLS o MMG
Visite genetiche di controllo: impegnativa e appuntamento rilasciato dal medico dell’ambulatorio