L’attività è finalizzata all’inquadramento clinico delle malattie genetiche e rare, alla definizione dell’iter diagnostico più appropriato, all’interpretazione dei risultati delle indagini genetiche e alla consulenza genetica per il paziente e i familiari, con valutazione del rischio di ricorrenza e delle indicazioni al follow-up clinico.

L’Ambulatorio costituisce il punto di riferimento aziendale per la valutazione genetica dei pazienti adulti nei quali vi sia indicazione all’esecuzione di test genetici, sia nell’ambito delle malattie rare sia di condizioni a elevata prevalenza con componente ereditaria, quali cardiomiopatie, canalopatie, e altre patologie per le quali la diagnosi molecolare orienta il percorso clinico e terapeutico.

• visite di Genetica Medica per pazienti adulti con sospetta malattia genetica;
• consulenza genetica pre-test finalizzata alla scelta del test genetico più appropriato;
• consulenza genetica post-test con interpretazione dei risultati e definizione del percorso clinico-assistenziale;
• valutazione clinica di pazienti affetti da malattie rare ereditarie;
• valutazione genetica di familiari a rischio;
• predisposizione di percorsi diagnostici mediante test genetici di I e II livello (analisi mirate, pannelli multigenici, sequenziamento dell’esoma, studi di CNV e altre metodiche di genetica molecolare e citogenomica).

L’attività riguarda un ampio spettro di condizioni genetiche, tra cui:

• malattie rare ereditarie;
• sindromi neurocutanee;
• cardiomiopatie e canalopatie ereditarie;
• malattie neurologiche e neuromuscolari ereditarie, disordini del neurosviluppo;
• patologie del tessuto connettivo;
• nefropatie, epatopatie e pneumopatie ereditarie;
• patologie oculari ereditarie;
• sordità ereditaria;
• sindromi cromosomiche;
• altre condizioni per le quali sia indicata una valutazione genetica specialistica.

L’Ambulatorio svolge inoltre attività di supporto ai percorsi diagnostici ospedalieri e territoriali, collaborando con gli specialisti richiedenti nell’individuazione delle corrette indicazioni ai test genetici.

Prime visite: Prenotazione tramite CUP regionale mediante impegnativa del Servizio Sanitario Nazionale per “Visita Genetica”, su richiesta del Medico di Medicina Generale o dello Specialista.

Il paziente dovrà presentare al momento della visita la documentazione clinica e gli eventuali esami genetici già eseguiti in precedenza.

Visite programmate di follow up: tramite agende esclusive