La missione della struttura si articola in due aree principali strettamente interconnesse:

1. Centro di Riferimento per lo Screening Neonatale Esteso Il Centro è il laboratorio di riferimento regionale per lo screening neonatale, un’attività cruciale di sanità pubblica che consente la diagnosi precoce di gravi malattie congenite. L’attività del laboratorio si è evoluta grazie all’introduzione della spettrometria di massa tandem, che ha permesso il passaggio dal concetto di “un test, una malattia” a quello di “un test, più malattie”, ampliando significativamente il numero di patologie diagnosticabili da una singola goccia di sangue.

Tra le patologie oggetto dello screening rientrano:

• Ipotiroidismo Congenito
• Malattie Metaboliche Ereditarie (inclusi gli errori congeniti del metabolismo)
• Fibrosi Cistica
• Altre malattie metaboliche come le acidurie organiche e i disturbi del ciclo dell’urea

Per garantire i massimi standard di qualità, il Centro partecipa a programmi di controllo di qualità esterni. A dimostrazione di ciò, recentemente ha provveduto all’iscrizione ai Controlli Qualità Europeo ERNDIM EQA per lo screening neonatale esteso, un’attività che prevede l’analisi di campioni di aci-carnitine, aminoacidi e acidi organici, assicurando l’affidabilità delle diagnosi.

2. Assistenza Specialistica Endocrinologica e Malattie Metaboliche Il Centro non si limita alla diagnosi laboratoristica, ma segue attivamente i pazienti dalla diagnosi alla terapia in regime ambulatroriale e di ricovero in DH, fungendo da struttura clinica di riferimento.

• Diagnosi e Terapia: Il personale specializzato si occupa della presa in carico dei neonati risultati positivi allo screening, assicurando l’immediato intervento terapeutico. Questo approccio è fondamentale per prevenire i danni neurologici e gli altri danni conseguenti a una diagnosi tardiva.
• Diagnosi e presa in carico dei pazienti affetti da mnlattie endocrine e disturbi della crescita fino al compimento del 18°anno d’età. E’ l’unica unità opeativa pediatrica autorizzata alla prescrizione dell’ormone della crescita nella Regione Sardegna e per prescrizione di farmaci per patologie endocrino – metaboliche sottopposti a registro terapeutico.L’attività diagnostica si basa su prestazioni ambulatoriali e di ricovero in regime di DH.
• Gestione dei Pazienti: Fornisce supporto nella gestione di pazienti con condizioni rare e complesse. La struttura è riconosciuta tra i centri di diagnosi e cura per patologie come la pubertà precoce, il deficit di GH e le tireopatie genetiche.
• Attività di Ricerca: La struttura è attivamente coinvolta in attività di ricerca finalizzate a migliorare la conoscenza delle malattie endocrine e metaboliche. Questi studi, condotti in collaborazione con centri di ricerca nazionali, evidenziano il ruolo del Centro nel contribuire al progresso scientifico nel campo dell’endocrinologia pediatrica.
• Supporto Nutrizionale: Un aspetto specifico e delicato dell’assistenza riguarda la gestione nutrizionale dei pazienti con errori congeniti del metabolismo. Il Centro provvede alla fornitura di alimenti a fini speciali, come latti privi di proteine e amminoacidi (es. per la fenilchetonuria, la tirosinemia e i disturbi del ciclo dell’urea), essenziali per garantire una corretta crescita e sviluppo ai pazienti che seguono diete rigidamente controllate.

Il Centro svolge un ruolo cruciale nella gestione dei regimi terapeutici complessi, in particolare per i pazienti affetti da malattie rare e metaboliche. Data la specificità delle patologie trattate, la struttura è regolarmente coinvolta nella prescrizione e nel monitoraggio di farmaci sottoposti a registro AIFA, garantendo l’aderenza alle rigorous procedure nazionali e regionali .

In qualità di Centro di Riferimento (CR) per diverse patologie, la SSD opera in stretta conformità con le più recenti disposizioni della Regione Sardegna in materia di accesso al farmaco. In particolare, ai sensi della Deliberazione della Giunta Regionale n. 5/40 del 29.01.2025, il nostro Centro è individuato come Centro Prescrittore per i nuovi farmaci destinati alla cura delle malattie rare . Ciò consente di:

• Garantire la presa in carico completa del paziente, senza disgiungere le prestazioni specialistiche da quelle farmaceutiche .
• Accedere rapidamente a farmaci innovativi e orfani
• Gestire i Registri di Monitoraggio richiesti da AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) per farmaci come gli enzimi sostitutivi e i farmaci “avanzati”.

La SSD Endocrinologia Pediatrica non è solo un centro di assistenza, ma un attivo polo di ricerca clinica e traslazionale. Le principali aree di collaborazione e innovazione includono:

1. Ricerca sulla fisiopatologia ipotalamo-ipofisaria. Dalla sua origine è stato uno dei centri con una rilevante attività di ricerca sull’accrescimento, basse statture e patologie dello sviluppo puberale (pubertà precoce, ritardo di crescita, deficit di GH, obesità)

2. Ricerca Genetica e Nuove Varianti Patologiche. Il Centro ha recentemente pubblicato studi su nuove varianti genetiche in geni associati a patologie del metabolismo calcio fosforo, Vit D, patologie tiroidee congenite, indistcollaborazione con prestigiose università e centri di ricerca nazionali. Questi studi sono fondamentali per comprendere le basi molecolari delle tireopatie genetiche e migliorare la consulenza genetica alle famiglie.

3. Partecipazione a Reti di Ricerca Europee. Per garantire i massimi standard qualitativi nello screening neonatale, il Centro partecipa attivamente a programmi di Controllo Qualità Europeo (ERNDIM EQA). Per il 2026, il laboratorio ha provveduto all’iscrizione ai programmi di valutazione esterna della qualità per l’analisi di aci-carnitine, aminoacidi e acidi organici, assicurando l’affidabilità e la comparabilità delle diagnosi a livello internazionale.

4. Studi sulle Malattie Metaboliche Ereditarie Il Centro esegue lo screening neonatale di patologie non endocrino metaboliche quali la SMA in collaborazione con i centri clinici e di diagnosi gregionali e nazionali

5. Sviluppo di Nuovi Algoritmi Diagnostici Ila SSD lavora continuamente all’aggiornamento dei criteri di valutazione e dei cut-off per lo spettrometria di massa, al fine di ridurre i falsi positivi e ottimizzare l’accuratezza diagnostica dello screening neonatale.

Il Centro fa parte della rete regionale e nazionale per le malattie rare. Nello specifico, è riconosciuto come:

• Centro di Riferimento (CR) per la diagnosi e il trattamento di diverse patologie, tra cui le tireopatie congenite e le malattie metaboliche ereditarie.
• Centro Clinico Regionale per lo screening neonatale, in stretto collegamento con le strutture di degenza e i centri di cura della regione

L’accesso alle prestazioni ambulatoriali di prima visita endocrinologica avviene esclusivamente tramite prenotazione al CUP

I ricoveri in regime di DH sono programmati dal reparto