Fisiopatologia della Riproduzione Umana e Diagnosi Prenatale

La SC Fisiopatologia della Riproduzione Umana e Diagnosi Prenatale del P.O. A.Cao è composta da:
• Settore della PREVENZIONE E DIAGNOSI PRENATALE, e della DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA
• Settore della PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (P.M.A.)
• LABORATORIO PMA-FIVET

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2 minuti

PREVENZIONE E DIAGNOSI PRENATALE

Le principali attività del settore sono:

  • Screening ecografici del 1° trimestre di gravidanza per ricerca della Sindrome di Down e altre Cromosomopatie
  • Screening della preeclampsia
  • Screening e diagnosi di malformazioni fetali al 2° trimestre (tramite ecografica bi-tri e quadridimensionale, velocimetria e color-doppler, ecocardiografia fetale).
  • Consulenze ostetriche, monitoraggio ecografico e follow-up delle gravidanze a rischio per patologie geneticamente trasmissibili, per cromosomopatie, pregressa natimortalità, poliabortività, infezioni in gravidanza (toxoplasma, citomegalovirus, rosolia, etc.)
  • Neurosonogramma fetale.
  • Monitoraggio ecografico e dopplerflussimetrico nelle gravidanze gemellari o multiple.
  • Monitoraggio delle gravidanze in pazienti affette da Malattie Rare.
  • Ecografie e consulenze ginecologiche alle pazienti pediatriche/adulte, affette da Malattie Rare e non.
  • Ecografia ginecologica tridimensionale per lo studio delle malformazioni uterine congenite.
  • Embrioriduzione (e/o Fetoriduzione), in caso di gravidanze multiple con feto affetto da patologia o nelle gravidanze multiple che pregiudichino la salute materna, in applicazione della normativa vigente, in regime di Day Hospital.

 

DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA

  • LA DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA di cromosomopatie, di malattie geneticamente trasmissibili, quali la Talassemia ed altre Malattie Rare, ricerca del DNA virale, viene eseguita mediante VILLOCENTESI (prelievo di villi coriali per via transaddominale al 1° e 2° trimestre), AMNIOCENTESI al 2° trimestre.

 

PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA (PMA)

Le principali attività del settore sono:

  • Consulenza di coppia per infertilità/sterilità
  • Consulenze per Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)
  • Consulenza per preservazione fertilità maschile e femminile in pazienti che devono effettuare terapia gonadotossica
  • Interventi di procreazione medicalmente assistita (I e II Livello)
  • Tecniche di Laboratorio di PMA
  • Spermiogrammi
  • Capacitazioni del liquido seminale

 I TRATTAMENTI  di PMA

  • Rapporti mirati, con monitoraggio dell’ovulazione spontanea e rapporto finalizzato nell’ambito di un ciclo naturale o stimolato
  • I.U.I.  (Inseminazioni Intrauterine), omologhe attualmente in regime ambulatoriale da Gennaio 2025
  • F.I.V.E.T. (Fecondazione in Vitro con Embrio Transfer), prelievo degli ovociti in anestesia generale, attualmente in regime ambulatoriale da Gennaio 2025, con fecondazione in vitro e successivo trasferimento in utero degli embrioni ottenuti
  • I.C.S.I. – (IntraCytoplasmic Sperm Injection) Fertilizzazione omologa in vitro mediante tecnica di Iniezione Intracitoplasmatica di un singolo spermatozoo all’interno dell’ovocita nell’ambito del trattamento FIVET
  • Crioconservazione degli embrioni nei casi previsti dalla Legge 40/2004 sulla P.M.A.
  • DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO, che prevede la biopsia embrionaria mediante aspirazione di cellule da blastocisti per lo studio del DNA con tecniche di biologia molecolare, così da identificare gli embrioni non affetti dalla patologia in esame (malattie geneticamente trasmissibili o in situazioni di alto rischio di aneuploidia), (realizzata grazie ad un progetto che ha permesso di attivare una convenzione con un Laboratorio Genetico privato).

 

PRENOTAZIONI DIAGNOSI PRENATALE

  • Screening I trimestre (translucenza nucale,  Bitest, screening della preeclampsia) al n. 07052965544 dalle 12.00 alle 14.00 o alla mail ginemicropazienti@aob.it
  • Ecografie di II livello in gravidanza su indicazione del ginecologo o genetista: mail ginemicropazienti@aob.it
  • Diagnosi Prenatale Invasiva: contattare il Servizio di Consulenza Genetica consulgeneticamicro@aob.it
  • Diagnosi Prenatale Invasiva per infezioni in gravidanza: n. 07052965544 dalle 12.00 alle 14.00 o alla mail ginemicropazienti@aob.it

 PRENOTAZIONI PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA

  • Primo colloquio di coppia: sterilità/infertilità tramite CUP (al n. 070474747 o autonomamente nel sito del cupweb della Regione Sardegna al link https://cupweb.sardegnasalute.it/prenota con impegnativa solo per la partner femminile  “cod. 89.26.1 Visita ginecologica” (età inferiore a 46 anni)
  • Visite successive: chiamare il reparto al n. 070 5296 7903 dalle 12.00 alle 14.00 dal lunedì al venerdì
  • Spermiogrammi: chiamare il reparto al n. 070 5296 7903 dalle 12.00 alle 14.00 dal lunedì al venerdì

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